Google与加州大学合作,运用神经网络技术加速基因测序

Google公开了几项他们运用最新机器学习技术,与其他学术单位和基因公司合作的研究结果,除了能够更快地侦测遗传性疾病之外,Google也开始投资公平性基因组学研究,要确保各种血统的人类实例,都能在最新技术中,获得相同的准确度。

借由基因测序,现代医疗能够更好地了解、诊断和治疗疾病,像是利用基因组定序来诊断罕见的遗传性疾病,找出胸腺癌或是类动脉高压等高风险人群,据估计,这些疾病影响大概8%的人口。

由于遗传性疾病可能会导致严重的疾病,在许多情况下,及时发现存在的潜在风险,医疗能够更早介入,提高挽回生命的可能性,对新生儿来说更是如此,遗传性或是先天性疾病影响近6%的新生儿,但过去要识别这些疾病的定序工作,需要数天到数周才能完成。

而现在Google与加州大学合作,运用递归神经网络开发一种称为PEPPER-Margin-DeepVariant的方法,可以快速分析定序仪资料,成为目前最快的商业定序技术,这项技术已经被用在重症新生儿医疗上,识别可疑的致病变异。在最快的情况下,不用8小时就能发现可能致病变异,而过去最快的时间需要13.5小时。目前这项技术已经成功反转了一名婴儿的神经发育障碍诊断结果,使医疗人员能及时针对疾病执行精确的治疗。

Google也与基因组定序平台开发商PacBio合作,将机器学习和算法开发工具用于定序资料,以获得更多的信息,Google开源一种名为DeepConsensus的方法,能够与PacBio定序平台结合,更准确地读取定序资料,而这有助于研究人员将PacBio技术应用在更多样的用例中。

另外,与其他健康和医学领域一样,研究人员也努力解决基因组学领域中的公平性问题,Google提到,大多数基因组研究参与者,皆具有欧洲血统,如果不解决公平性问题,将会使研究结果出现偏差,也就是说研究成果可能不适用于不同血统的实例。

Google在过去一年资助了两项目,针对代表性不足的人群,改进研究方法和基因组学资源。